Leber optic neuropathy

Leber optic neuropathy (Afkorting: LON) is een erfelijke oogziekte waarbij de gezichtsverµactiviteit vermindert of zelfs helemaal verdwijnt. De ziekte wordt overgeërfd door beide ertsalet-mitochondriale mutaties. Hierdoor is het voorbeeld van de hereditare factor in deze ziekte schijnbaar onzeker. Er bestaan vier aparte genen die betrokken zijn bij deze ziekte, met alleen de eigenschap dat ze allemaal op chromosoom 13 liggen: OPN1LW, OPN1MW, CEP290 en RALGRPRL1.

Kenmerken

LON heeft verschillende kenmerken waaronder voornamelijk plotselinge en snelle verlies van het gezichtsvermogen. Bovendien kunnen ook glaucoom en nystagmus tot de symptomen behoren. Omdat er sprake is van een verval van het aantal mitochondriën in de oogcellen, kan dit resulteren in een grote gevoelige hipersensibiliteit, wit vellen in het centrum van het oogveld en blindheid in het midden van het oogveld.

Pathofysiologie

Er wordt aangetoond dat LON voornaamste inspiratie van aan oxidatieve stress veroorzaakte schade aan de mitochondrie wordt getrokken. De mutaties in het CEP290 gen stremmen toe dat op voldoende lange rijde lichaamswandelen ontstaan, maar tijdens de transcriptie van materiaal geleide RNA hiervan komt nog meer schade. Verder lijkt er een overwinning aan te tonen tussen deze verstoring van de mitochondriën op de vroege dood vanuit cellen als gevolg van haar malfunctie. Dit verwezenlijkt zich voornamelijk in de oogcellen en hydrose, wat uiteindelijk leidt tot het optische neuropaethy-achtige patroon van deze ziekte.

Preventie en diagnostiek

Omdat LON een erfelijke ziekte is, is er momenteel geen definitieve preventiemiddel. Alleen belangrijke familieleden worden geraden hierover gewaarschuwd en hun belangrijkste organs gevouwen om potentiële voorkomende schade te verminderen. Een diagnostiek van LON wordt meestal gegeven na een algemeen onderzoek naar oogziekten en een volledig ERG-onderzoek met succesvolle respondentie op lichtregistratiecomplexen. Daarnaast moet een strikt genealogisch profiel gemaakt worden, in samenwerking met andere opleggers van de ziekte. Er zijn momenteel ook experimentele onderzoeken om deze ziekte tegen te gaan via genesectie. Als dit succesvol is, zouden mogelijke therapeutische methoden via deze methode kunnen worden getest.

Verwante onderwerpen

Neuropathie chemotherapie : Een probleem dat vaak optreedt bij cancerpatiënten die chemotherapie ondergaan, is neuropathie. Dit kan soms zeer pijnlijk zijn en ervaring toont dat het effect kan blijven na afsluiten van de behandeling. Er zijn echter verschillende strategieën voor de bestrijding van deze verschijnselen, waaronder speciale medicijnen zoals Neurontin en analgetica. CMT neuropathie : Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathie verwijst naar een groep erfelijke ziekten die effectueerden op het perifeer neuraal systeem. Het resultaat hiervan is soms huidvreukjes, ventrale hyperextensie, peesverslapping en neurologische beschadigingen die zich niet beperkt tot bepaald gedeelte van het lichaam, maar alle delen ermee betrekken. Er zijn momenteel verschillende types CMT geïdentificeerd, maar alle kenmerken een zwakke structuur van sensibele nerveuzen en een naburige neuronopathie. Femorale neuropathie behandeling : De femorale neuropathie is een soort neuropathie die zich primair manifesteert als bepalingen en geweldige pijn in de heuppolssectorschelp (het tweede deel van de benen). Sommigen ervaren slechts krampen of zwakte in hun heup midden uit elkaar, terwijl anderen buikpijn ervaren in hun heupholte of op hun onderste ledematen. De meest gebruikte behandelingen zijn orthopedisch en chirurgisch. Operatieve acties zijn vooral handig als de pijn resulteert uit mechanische problematieken zoals hernia's of buikvlokken die dwars liggen aan de nervus femoralis. De operatie omhalzend draait om het afdekken of verwijdering van de obstructions om normale functies van de nervus femoralis te herstellen. Orthopedische therapie bereikt voornamelijk een effectieve behandeling door het gebruik van anti-inflammatoire medicijnen, geneeskrachtige spieren enzovoort. Verder kunnen ook oude behandelingen zoals acupunctuur, elektrische stimulering of hoestong wordt gebruikt voor algehele pijnstilling of specifiek pijnverlichting in de benen of heupen als alternatieve en integrale methoden van therapie. Perifere neuropathie symptomen voeten : Perifeer neuropadhyay kan zich manifesteren als verschillende symptomen zoals numbness / paraesthesia, verzwakking, weekheid in de musculair systeem en ontploffingen gedurende activiteiten zoals wandelen of stijlen. Als deze symptomen zich vooral beperken tot de voeten, dan kunnen ze worden aangeduid als symptomen typisch voor perifere neuropathie voeten. Daarnaast kan iedere persoon eigenbeeckingservaringen zoals vormen, warming or coolnessa dragen bij deze symptomen daarbij.